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Direttore Sanitario Dr. Antonino Nigito

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L’esoma e il sequenziamento

L’esoma è la parte esterna del genoma di una cellula che include tutti i geni espressi, ovvero quelli che producono proteine o RNA funzionale. Il sequenziamento dell’esoma, noto anche come “sequenziamento esoma completo” o “sequenziamento trascrittomico”, mira a determinare la sequenza di tutti i geni espressi in una determinata cellula o tessuto.

Il sequenziamento dell’esoma può essere effettuato utilizzando diverse tecniche, come il sequenziamento di nuova generazione (NGS), che utilizzano tecnologie basate sulla lettura di brevi sequenze di DNA. L’NGS consente di generare un gran numero di sequenze in un solo esperimento, il che significa che è possibile analizzare molti campioni contemporaneamente.

I dati del sequenziamento dell’esoma vengono quindi utilizzati per identificare mutazioni genetiche o alterazioni nell’espressione dei geni in una determinata malattia o condizione. In medicina, il sequenziamento dell’esoma è utilizzato per identificare le mutazioni genetiche presenti in tumori solidi, per esempio per capire se un tumore è suscettibile a un particolare farmaco.

Inoltre, il sequenziamento dell’esoma può anche essere utilizzato in ambito di biologia evolutiva, per capire come si sviluppano le specie e come si divergono le loro trasformazioni genetiche.

In generale, il sequenziamento dell’ esoma è una tecnologia in rapida evoluzione che sta consentendo ai ricercatori di comprendere meglio le basi genetiche di molte malattie e condizioni, e di sviluppare nuovi trattamenti e terapie mirate.

Tipi di analisi genetiche dell’esoma

Esistono diverse tipologie di analisi dell’esoma, che si differenziano principalmente per la profondità della copertura e la quantità di dati ottenuti. Ecco alcuni esempi di analisi dell’esoma comunemente utilizzate:

  • Analisi genomica completa (WGS, Whole Genome Sequencing): Questa analisi copre l’intero genoma umano, compreso l’esoma, i cromosomi sessuali (X e Y) e il DNA mitocondriale.
  • Analisi dell’esoma completo (WES, Whole Exome Sequencing): Questa analisi copre l’intero esoma umano, ovvero la parte del genoma che codifica per le proteine.
  • Analisi delle regioni critiche dell’esoma (Targeted Exome Sequencing): Questa analisi mira a sequenziare solo le regioni dell’esoma che sono più probabilmente coinvolte in una determinata malattia o condizione.
  • Analisi di panel di geni: Questa analisi mira a sequenziare solo un sottoinsieme selezionato di geni che sono particolarmente importanti per una determinata malattia o condizione.

Queste sono solo alcune delle tipologie di analisi dell’esoma più comunemente utilizzate. Altri metodi sono in continuo sviluppo e potrebbero avere un’applicazione specifica per alcuni casi.

Il Centro Medico Sacro Cuore di Modica si avvale di uno dei più grandi e prestigiosi laboratori di genetica d’Europa ( CENTOGENE ) per il sequenziamento dell’esoma. All’interno dei nostri servizi è presente la branca di genetica medica, il cui responsabile è il dr. Cassone Marco.

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