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Direttore Sanitario Dr. Antonino Nigito

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Consulenza genetica per la prevenzione del tumore al seno

IL Centro Medico Sacro Cuore mette a disposizione delle pazienti e delle famiglie la consulenza del medico genetista e l’esperienza di uno dei migliori laboratori americani di genetica per i test genetici per la prevenzione del tumore al seno.

Il medico genetista effettuerà una anamnesi familiare, e qualora li ritenesse necessari prescriverà i test genetici. Inoltre sarà compito del genetista di informare la paziente e i familiari sulle conseguenze della malattia, sulle strategie di prevenzione e le possibilità di cura. 

Il Panel del nostro laboratorio americano analizza i geni associati al cancro ereditario al seno. Tali geni sono stati selezionati sulla base delle prove disponibili fino ad oggi per fornire il test più ampio per il cancro ereditario al seno.

Il pannello primario comprende 14 geni associati al cancro ereditario al seno. 

Il test genetico  può confermare una diagnosi e aiutare a guidare le decisioni di trattamento e gestione. L’identificazione di una variante patogena guiderebbe anche i test e la diagnosi dei parenti a rischio. Questo test è specificamente progettato per mutazioni della linea germinale ereditabile e non è appropriato per il rilevamento di mutazioni somatiche nel tessuto tumorale.

La percentuale di rischio medio per tutta la vita della donna di sviluppare il cancro al seno è del 12%. Le varianti patogene nei geni BRCA1 o BRCA2 rappresentano la maggior parte dei casi ereditari di cancro al seno e alle ovaie in individui con una forte storia familiare o una diagnosi di esordio precoce.

Anche gli altri geni di questo gruppo sono associati al cancro ereditario al seno e la loro inclusione dovrebbe aumentare la sensibilità clinica di questo test. 

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