Attiva la consulenza genetica prenatale per tutti i potenziali genitori, preferibilmente prima del concepimento, per valutare la presenza di fattori di rischio per patologie congenite. I genitori che presentano dei fattori di rischio possono essere informati sui possibili esiti riproduttivi e sulle opzioni che hanno a disposizione per la valutazione genetica.
PERCHÉ SI FA?
I principali motivi per cui una persona o una coppia potrebbe richiedere una consulenza genetica sono:
- Genitori affetti o portatori sani di malattie ereditarie.
- Risultati di test che suggeriscono la presenza di una malattia genetica.
- Una donna incinta o che pianifica una gravidanza dai 35 anni in poi.
- Una storia familiare di una malattia genetica, difetto congenito, disturbo cromosomico o cancro.
- Gravidanze patologiche precedenti; due o più esiti avversi della gravidanza, come la mortalità fetale o alla nascita.
- Un bambino con una malattia ereditaria nota, un difetto congenito o una disabilità intellettiva.
- Aumento del rischio di contrarre o trasmettere una malattia genetica a causa della propria origine etnica.
Più in generale, tutti possono rivolgersi a questo tipo di consulenza, per informarsi e prepararsi adeguatamente prima di affrontare una gravidanza.
Durante la visita di consulenza genetica, il nostro professionista Dr Marco Cassone incontra una persona o una coppia per discutere dei rischi genetici o per diagnosticare, confermare o escludere una malattia genetica.
Il nostro medico genetico può aiutare le coppie a decidere quale test genetico sia la scelta giusta per loro.
Per i test ci avvaliamo della collaborazione di uno dei migliori laboratori americani (INVITAE) con sede in California. Il nostro Centro si trova a Modica in Sicilia.
